Behandeling op maat voor vrouwen met borstkanker stapje dichterbij

De kans dat een borstkankerpatiënt een nieuwe borsttumor ontwikkelt in de andere borst, is nauwkeuriger te bepalen met een risicoscore gebaseerd op honderden veelvoorkomende afwijkingen in erfelijke eigenschappen. Onderzoekers van het Antoni van Leeuwenhoek onderzochten de voorspellende waarde van de eerder ontwikkelde Polygenetische RisicoScore (PRS) bij meer dan 56.000 borstkankerpatiënten. “Uiteindelijk willen we voor elke individuele vrouw de kans op een nieuwe borsttumor kunnen inschatten, zodat we voor iedereen een behandeling op maat kunnen maken”, aldus prof. dr. Marjanka Schmidt.

Ongeveer 4% van de borstkankerpatiënten ontwikkelt binnen tien jaar na de diagnose een tumor in de andere borst. Onderzoekers willen graag achterhalen hoe groot het risico is voor de individuele patiënt. “Als dat risico heel hoog is, kan een vrouw bijvoorbeeld kiezen voor preventieve amputatie van de andere borst, of kunnen artsen meer controles adviseren”, legt onderzoeker Iris Kramer uit. “Als het risico laag is, kan de vrouw worden gerustgesteld. Ook dat is heel waardevol.”

313 Genetische varianten

Om de kans op een borsttumor in de andere borst beter in te schatten, zetten de onderzoekers hun zogenoemde Polygenetische RisicoScore (PRS) in. Samen met anderen ontwikkelden zij deze risicoscore al eerder met als doel de kans op een eerste borsttumor te bepalen. Naast de bekende erfelijke BRCA1/2-mutaties, die een sterk verhoogde kans op borstkanker geven, bestaan er genetische varianten die elk de kans op borstkanker maar heel licht verhogen. Het afzonderlijk beoordelen van deze varianten voegt daarom weinig toe. Uit eerder onderzoek bleek echter dat een samengestelde risicoscore op basis van 313 erfelijke genetische varianten - de PRS₃₁₃ - wél iets waardevols te zeggen over de kans dat een vrouw ooit borstkanker krijgt.

Combineren met andere risicofactoren

De kans op borstkanker in de andere borst verschilt niet enorm tussen vrouwen met een lage PRS₃₁₃ score en vrouwen met een hoge PRS₃₁₃ score. “Het is dan ook de bedoeling de PRS₃₁₃ te combineren met andere risicofactoren, zoals leeftijd, familiebelasting van borstkanker, andere erfelijke factoren en behandeling van de eerste tumor”, zegt Marjanka Schmidt. “Zo hopen we tot een nauwkeurigere schatting te komen.” Momenteel wordt gewerkt aan een nieuw, gecombineerd risicomodel. En er wordt vervolgonderzoek verricht met de PRS₃₁₃.

De resultaten van zijn gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics.
Zie voor meer informatie ook opwww.avl.nl